Неонатальний скринінг дозволяє проводити ранню діагностику

Це дослідження ідентифікувати для новонароджених із змінами в метаболізмі. Мета неонатального скринінгу - виявити наявність захворювання або вроджений дефіцит перед тим, як вона проявляється, для своєчасного і інтегрального виявлення і лікування.

 

Необхідно застосовувати неонатальний екран до всіх дітей новонароджених , Це не діагностична процедура, оскільки новонароджені з підозрілими результатами повинні пройти діагностичні тести.

 

Дослідження в даний час проводиться у всіх країнах шляхом аналізу крапель крові, зі сторони п'яти, зібраних на спеціальному фільтрувальному папері, який відомий як "карта Гатрі", піонером програм скринінгу по всьому світу.

 

За допомогою цього аналізу можна виявити від захворювання, такого як фенілкетонурія або вроджений гіпотиреоз, до майже п'ятдесяти захворювань, таких як вроджена гіперплазія надниркових залоз, кістозний фіброз, галактоземія, хвороба сечі (клен), дефекти циклу сечовина, тирозинемія, вроджені органічні ацемії, окислювальні дефекти жирних кислот, таласемія, м'язова дистрофія Дюшенна, інфекційні захворювання, такі як токсоплазмоз і ВІЛ (вірус імунодефіциту людини).

 

У Мексиці неонатальний екран для виявлення вродженого гіпотиреозу є обов'язковим за законом і повинен виконуватися на всіх дітей, народжених на мексиканській території.

 

(Джерело: Міністерство охорони здоров'я, Національний центр ґендерної рівності та репродуктивного здоров'я, "Неонатальний скринінг, виявлення та своєчасне і комплексне лікування гіпотиреозу, технічні рекомендації", 2007 р., Мексика Д.Ф.)


Відео Медицина: Скрининг новорождённых (Квітня 2024).