Низько відомий нирковий тубулярний ацидоз

• Квітня 25, 2024

- Мій малюк зростає зі швидкістю надзвичайно повільно і навіть у 6-місячному віці він провів 2 місяці без зростання. Її педіатр спочатку подумав, що, можливо, грудне молоко не годує її достатньо, і ми повинні були перейти до формули.

Через тиждень, з дослідженнями в руках, я дізнався про існування захворювання що назавжди змінить моє сприйняття життя і спосіб мого дію: нирковий канальцевий ацидоз (ATR) ".

"Я відразу знайшов найкраще педіатричний нефролог Міста, і я записався до нього. Коли він побачив дослідження крові та сечі, він підтвердив діагноз, але він наказав більше досліджень (кісткового віку і УЗД нирок ), щоб побачити, скільки шкоди ATR зробила в тілі моєї маленької дівчинки "...

Вищевказане є частиною листа від поширена обізнаність групою матерів з дітьми, які страждають на нирковий тубулярний ацидоз, хвороба мало відома навіть лікарі та педіатри .

ATR не тільки характеризується низький розмір і вага малих, але в деяких випадках вона супроводжується відсутність апетиту .

Досі немає національної статистики, але оцінюється 1 з 10 тис. Немовлят народжені з ATR.

Лікування може бути бікарбонатом або цитратом, але викликає такі наслідки, як гастрит або нудота.

Як функціонує нирково-канальцевий ацидоз (ТКА)?

Нирки - це органи, що відповідають за усунення токсинів, які виробляє організм під час щоденного метаболізму. У межах цих токсинів знаходяться органічні кислоти, продукт цих відходів. The АТР - це зміна функціонування нирок які не підтримують кислотно-лужний біохімічний баланс під час процесу фільтрації крові, тобто не вдається повністю відкинути ці кислоти та / або не в змозі адекватно реабсорбувати достатню кількість бікарбонатів для нормального функціонування організму.

Що означає ATR?

Ацидоз - це збільшення кислотності крові , що може бути пов'язано з кількома причинами. ATR - це той, який бере початок у канальцях нирок, які повертають кислоту в кров, замість того, щоб її правильно виводити з сечі.

Причини

У дітей АТР зазвичай пояснюється a незрілість нирок при народженні , хоча симптоми можуть тривати до трьох років. ATR також може бути представлений разом з іншими синдромами. Якщо це відбувається у дорослих, ATR викликається декількома захворюваннями, такими як вовчак, серед інших, а також ліками.

Симптоми Кожен випадок ATR відрізняється, і може виникнути наступне:

• Затримка в розробці: Висота та / або мала вага.
• Нудота та / або блювота.
• Відсутність апетиту (називається гіпорексія), утруднення жування.
• Запори в більшості випадків або діарея.
• Відсутність м'язового тонусу, називається гіпотонією, що призводить до затримки в розвитку моторики.
• Затримка в психо-моторному розвитку (DPM), наприклад, в мові.
• У деяких випадках відкладення кальцію в нирках називають нефрокальцинозом.

Діагностика

Можна запідозрити, що дитина страждає від АТР коли ви перестаєте рости і / або набирати вагу , Вона також може викликати блювоту, нудоту і недоречність.

ATR легко діагностувати за допомогою аналізів крові та сечі. Згодом зазвичай виконують ультразвукове дослідження нирок, щоб визначити, чи є нефрокальциноз; Крім рентгенівських променів рук (або рук і стоп) для вимірювання кісткового віку, це перевіряється, якщо є затримка у розвитку кісткової системи або декальцинації.

Види АТР

1. Є 4 типи ATR:
2. Дистальний (найбільш поширений).
3. Проксимальний (який вимагає більших доз ліків для лікування).
4. Гібрид (поєднання 1 і 2).
5. Дистальна форма нечасті з 5 підтипів і яка зазвичай не пов'язана з дитячими РТС.

Лікування Дистальний ATR контролюють розчином цитрату і проксимальним ATR розчином бікарбонату. Дозу визначають нефролог відповідно до рівнів СО2 в крові та ваги кожного пацієнта.

Лікування компенсує біохімічний дисбаланс в крові і втрату бікарбонату, кальцію або калію в сечі, а також збільшення кількості цитратів у сечі (зазвичай низький у дистальному РТА) у випадку розчину цитрату.

Чи є ліки? Існують етапи зростання, коли нирки можуть дозрівати і починати нормально функціонувати самостійно:

• Близько 7 років.
• Близько 10 років.
• Під час статевого дозрівання.

Якщо цього не відбудеться, пацієнт продовжуватиме приймати розчин цитрату або бікарбонату до кінця життя.

Що станеться, якщо немає лікування?

Незважаючи на те, що проблема полягає в нирках, кислотність в крові ставить кістки з великим ризиком. Якщо ATR не обробляється належним чином, ця надмірна кислота може викликати рахіт та інші деформації.

Відкладення кальцію в нирках (нефрокальциноз) може збільшуватися, якщо його не лікувати і призводять до тривалої ниркової недостатності.

Чи можуть пацієнти вести нормальне життя? Діти з АТР можуть жити цілком нормальним життям, якщо вони приймають лікування строго. Однак вони, як правило, мають низьку імунну систему, і багато хто з них часто хворіють.

Зустрітися з батьками дітей з ATR на www.acidosistubular.com

Відео Медицина: Замки України. Червоногород (Квітня 2024).