Ви добрі?
Квітня 2024
Keenan Cahill, Нове міжнародне явище в Росії. \ t YouTube , є підліток, який, крім того, що користується присутністю Девід Гетта і 50 Cent У своїх домашніх музичних кліпах, які бачать мільйони людей по всьому світу, він страждає від рідкісної генетичної хвороби, яку називають мукополісахаридоз o Хвороба МПС .
Хлопчик, що народився в 1995 році в штаті Іллінойс, США, є однією з тисяч 100 людей, які страждають цього року. спадкове захворювання викликані a дефіцит ферменту .
Особи, які страждають від неї, не можуть деградувати певні глікозаміноглікани і мають дефіцит ферменту відомий як арилсульфатазу В або ASB. The Ферментарна недостатність воно призводить до множинних кісткових порушень і генералізованих клінічних проявів часто в ранньому дитинстві.
Стан може з'являтися на різних стадіях життя, впливати на органічні системи, а швидкість і тяжкість, як вона представлена, є змінною. The MPS VI Це послаблює тіло з часом і пов'язане з більш короткою тривалістю життя, тому раннє виявлення є ключем до його контролю.
Захворювання було виявлено вченими Марото, Ламі і співавторами, з яких також іменується Хвороба Марото Ламі .
В даний час немає ліків MPX VI, але якщо є варіанти лікування, які покращують якість життя і уповільнення еволюції захворювання.
Keenan Cahill відвідує Дитячу меморіальну лікарню в Чикаго, з одним з Найдорожчі процедури у світі , який застосовується кожного четверга і наближається до 350 тисяч доларів на рік.
Джерело: Maroteaux-lamy.com та WGN9 Morning News Чикаго.