Це рідкісне захворювання може вплинути на Вашу дитину

• Квітня 27, 2024

У Мексиці один з кожних 20 тисяч дітей, народжених живими, страждає фенілкетонурія. Хвороба, яка вважається меншою або сиротою, яка з'являється з низькою частотою, має труднощі діагностики та моніторингу, і в більшості випадків має невідоме походження.

Це спадковий стан, при якому обидва батьки повинні передавати дефектний ген, є генетичним порушенням обміну речовин, що не дозволяє обробити фенілаланін походить від білків молока, яйця, м'яса, риби або бобових культур …

У цих хворих фенілаланін він накопичується, і якщо вони не отримують своєчасного лікування, вони мають афекції в центральній нервовій системі і, навіть, можуть мати незворотні пошкодження мозку.

Фенілаланін відіграє певну роль у виробництві меланіну, пігменту, що відповідає за колір шкіри і волосся. Тому діти з цим станом зазвичай мають більш легкий колір обличчя, волосся і очі, ніж їхні брати і сестри.

Інші симптоми можуть бути: затримка розумових і соціальних навичок, розмір голови значно нижче норми, гіперактивність, спазматичні рухи рук і ніг, інтелектуальна недостатність, судоми, висипання на шкірі, тремтіння, незвичайна постава рук ...

Ті люди, яких не лікують або не уникають продукти з фенілаланіном і вони мають цю хворобу, вони видають дивний запах на диханні, шкірі та сечі. Це пов'язано з накопиченням цієї речовини в організмі.

Фенілкетонурія піддається лікуванню, і для запобігання здорового росту дітей, які страждають від неї, достатньо ряду профілактичних заходів, таких як обмежувальна дієта з використанням формул без фенілаланіну, а також періодичні клінічні оцінки. Його також можна легко виявити за допомогою простого аналізу крові, шляхом скринінгу новонароджених.

Важливо те, що мають ті батьки Діти фенілкетонури бути в курсі наслідків, які можуть виникнути внаслідок неналежного лікування або правильного виконання дієти.

Якщо пара не знає якщо хвороба може нести ген, Важливо, щоб перед проведенням відповідних ферментативних аналізів. Жінки, які страждають на фенілкетонурію, повинні мати сувору дієту до, під час і після вагітності, навіть якщо дитина народилася без дефектного гена, оскільки накопичення цієї речовини в організмі матері може викликати наслідки в організмі дитини ,

Будь ласка, подбайте ...