Гени, що схильні до раку молочної залози

• Може 11, 2024

Відомо, що люди з руйнівними мутаціями в гені BRCA1 вони представляють набагато більший ризик представлення рак молочної залози в якийсь момент свого життя. В даний час відкриття міжнародної дослідницької групи під керівництвом вчених з Росії Клініка Майо виявляє, що серед цих людей деякі можуть мати інші генетичні варіанти, які змінюють ризик. Ці нові висновки, які висвітлюють персоналізовану медицину, з'являються в редакції Природа генетики.

У зв'язку з цим, лікар, Кушетка Fergus , дослідник клініки Mayo і експерт-автор дослідження, пояснює: "Ці висновки повинні бути корисними для визначення особистого ризику розвитку рак молочної залози серед носіїв BRCA1 , Дослідження також дозволяє зрозуміти негативний рецептор гормону рак молочної залози серед загального населення.

Генетичні мутації гена BRCA1 існує більший ризик для розвитку рак молочної залози між носіями. Для того, щоб визначити, чи може будь-яка генетична варіація змінити або змінити цей ризик у великих популяціях носіїв мутацій, вчені провели повні дослідження асоціацій геномів (GWAS), які закінчилися охоплюючи 20 дослідницьких центрів у 11 різних країн.

Перші 550 тисяч генетичних змін були вивчені у всьому геномі людини тисячі 193 носіїв мутацій BRCA1 до 40 з інвазивний рак молочної залози і ці зміни порівнювалися з тими тисячами 190 носіїв BRCA1 аналогічного віку, але без раку молочної залози. Виявлені 96 однонуклеотидних поліморфізмів (SNPs) були досліджені в межах більшої популяційної вибірки приблизно 3 тисяч носіїв BRCA1 з рак молочної залози і 3000 носіїв без раку. Вчені відкрили п'ять поліморфізмів однонуклеотидів, пов'язаних з ризиком раку молочної залози в області 19p13 хромосоми.

Найбільш поглиблене вивчення цих однонуклеотидних поліморфізмів у 6800 хворих рак молочної залози без мутацій BRCA1 виявлено зв'язки з хворобою з негативними рецепторами естрогену, тобто ракові пухлини без приймачів естроген .

В іншому повномасштабному дослідженні, що охоплює 2300 пацієнтів, п'ять поліморфізмів одного нуклеотиду також пов'язані з потрійним негативним раком молочної залози, який є агресивним типом захворювання, якому приписується близько 12 відсотків. всі види раку молочної залози. The потрійні негативні пухлини вони не експресують гени для рецепторів естрогену, ні прогестерон, ні рецептор 2 людського епідермального фактора росту (Her2 / neu). Вчені також виявили, що ці однонуклеотидні поліморфізми не мають відношення до ризику розвитку раку яєчників серед носіїв мутацій BRCA1.

Розташування цих поліморфізмів з єдиним нуклеотидом, що модифікують ризик, дає вченим мету, яка дозволяє краще зрозуміти механізми розвитку рак молочної залози , Крім того, при поєднанні їх у безперервних дослідженнях тієї ж групи з іншими модифікуючими ризиками та ідентифікуючими однонуклеотидними поліморфізмами, можна було б знайти певні носії BRCA1 з меншим ризиком рак і носіїв з особливо високим ризиком рак , хто міг би змінити підхід до запобігання рак . 

Розслідування було підтримано Фонд дослідження раку молочної залози , Сьюзан Г. Комен для Cure , Національні інститути охорони здоров'я і Дослідження раку в Сполученому Королівстві , Крім першого автора, лікар Антоніс Антоніу з Кембриджського університету, більше 180 осіб і кілька консорціумів сприяли дослідженню, будучи також співавторами.

Відео Медицина: Dan Buettner: How to live to be 100+ (Може 2024).