Вони виявляють генетичні дані про загальну мігрень

• Може 7, 2024

Міжнародний консорціум генетиків і дослідників, що спеціалізуються на головних болях, відкрив генетичний варіант Характеристика людей, схильних страждати від загальної форми мігрень , Дослідження, про яке була опублікована стаття в журналі Природа генетики, отримали фінансування від проекту EUROHEAD (Гени мігрені та нейробіологічні маршрути), що фінансувалися по черзі з 3,2 млн. євро через шосту рамкову програму (FP6).

Існує сім типів мігрені, всі вони надзвичайно болючі. Під час нападу мігрені пацієнти чутливі до світла, звуку і часто відчувають нудоту, блювоту або тимчасову втрату зору. Ця умова пов'язана з кількома причинами, в тому числі стрес і відсутність сну , Гормональні зміни також можуть призводити до нападів, причому захворюваність вище у жінок, ніж у чоловіків. Зокрема, за оцінками, в Європі 8% чоловіків і 17% жінок регулярно страждають від мігрені.

Наукове співтовариство дізналося кілька років тому, що сприйнятливість людини залежить в значній мірі від генетичних факторів. Останнім часом кілька генетичні мутації що викликають рідкісні і екстремальні форми мігрені, але генетичні фактори що лежить в основі загальної мігрені, досі не було відомо.

Процес дослідження

У згаданому дослідженні проводиться дослідження пан-геномні асоціації Вчені з 40 науково-дослідних центрів Європи працювали в команді для вивчення генетичних даних понад 50 тисяч людей. На першому етапі вони порівняли геноми 2731 пацієнтів з мігрені з Німеччини, Нідерландів і Фінляндії з тими, що належали 10 747 контролю. Щоб підтвердити результати, вони порівнювали геноми 3202 пацієнтів з тими 40,062 контролями. Команда виявила, що у пацієнтів з варіантом ДНК (специфічна дезоксирибонуклеїнова кислота), розташована на хромосомі 8 (між генами PGCP і MTDH / AEG-1), частіше страждала від мігрені.

- Це вперше нам вдалося вивчити геноми Росії кілька тисяч чоловік і знайти генетичні підказки, які прояснюють загальну мігрень », - каже д-р Аарно Палоті, директор Міжнародного консорціуму з генетики для головного болю (IHGC). Wellcome Trust Sanger Institute (Великобританія).

Дослідники вказали, що генетичний варіант відіграє основну роль у регуляції називається нейромедіатора глутамат , Зокрема, вона здатна змінювати активність MTDH / AEG-1, яка в свою чергу регулює активність гена EAAT2. Білок EAAT2, який зазвичай відповідає за усунення глутамату з синапс мозок, вже пов'язаний з іншими неврологічними захворюваннями, такими як епілепсія і шизофренія .

Думка автора

Автори розуміють, що зв'язок між варіантом (званий rs1835740) і мігрені заснований на поганій регуляції глутамат які можуть викликати накопичення цієї хімічної речовини в синапсах головного мозку, що призводить до того, що пацієнт стає більш чутливим до факторів, які викликають мігрені , Вони припускають, що можливим терапевтичним методом було б запобігти накопиченню глутамату.

Хоча ми знаємо, що ген EAAT2 грає a вирішальна функція У ряді людських неврологічних процесів, і, ймовірно, в розвитку мігрені, до цих пір не було встановлено жодних відносин, які свідчать про те, що накопичення глутамату в мозку може впливати на загальну мігрень », - сказав професор Крістіан Кубіш з Ульм (Німеччина) Це дослідження очищає шлях для реалізації нові дослідження що вони глибоко ставляться до біології хвороби і яким чином ця конкретна зміна може вплинути на це.

«Такі дослідження можливі лише завдяки широкомасштабним міжнародним співпрацям, які збирають велику кількість даних з достатнім потенціалом і ресурсами для виявлення цього генетичного варіанту. відкриття відкриває нові способи розуміння хвороби людини загальний, - сказав доктор Палоті.

Автори попереджають, що необхідно поглибити вивчення цього варіанту ДНК і його вплив на гени, що оточують його, знати механізми, які лежать в основі мігренозних нападів. Цей варіант лише уточнює для дрібної фракції генетична варіація Всього, що спостерігається при мігрені », - завершується дослідження. Очікується, що майбутні дослідження пангеномної асоціації будуть прояснюватися більшою мірою в цьому варіанті.

Ці дослідження також повинні вивчати більш широкі вибірки населення, оскільки представлене дослідження базувалося на даних людей, які були присутні клініки, що спеціалізуються на головних болях , "Оскільки вони пішли в спеціалізовану клініку, цілком імовірно, що вони є лише найбільш екстремальними випадками серед населення, яке страждає від загальної мігрені", - пояснила доктор Гізела Тервіндт з університетського медичного центру Лейдена (Нідерланди). "У майбутньому асоціації повинні бути досліджені в загальній популяції, в якій також будуть менш гострі випадки".

Для отримання додаткової інформації відвідайте:

Wellcome Trust Sanger Institute: //www.sanger.ac.uk/

Nature Genetics: //www.nature.com/ng/index.html

EuroHead: //www.eurohead.org/

© Європейський Союз: CORDIS

Відео Медицина: What makes us get sick? Look upstream | Rishi Manchanda (Може 2024).