Трисомія 18 є найпоширенішою хромосомною аномалією

• Може 3, 2024

The Синдром Едвардса , більш відомий як Трисомія 18, мав багато дифузії, у випадку з республіканцем Ріком Санторумом, у якого є дочка, яка страждає від цієї хромосомної аномалії.

Колишній американський сенатор говорить, що маленька Белла, якій виповнилося 3 роки, перевищила оцінку виживання дітей, які страждають Трисомія 18.

The трисомія 18 є однією з трьох найбільш поширених хромосомних аномалій, хоча вона зустрічається досить рідко, зустрічаючись приблизно у 1 з 8 тисяч новонароджених.

За інформацією, опублікованою The Washington Post , близько 60% новонароджених помирають хвороба ; від 10 до 5% виживають один рік, і тільки 1% проживають більше 10 років з цим генетичним станом, особливо дівчаток.

Що таке трисомія18?

Діти з Трисомія 18 мають три копії хромосоми 18 замість двох; причиною хвороба це ще невідомо; Проте фахівці відзначають, що діти зі старшими матерями мають вищий ризик страждати від неї. Вона може бути виявлена ​​до народження, шляхом мікроскопічного дослідження навколоплідних вод і ультразвуку.

Більшість дітей з Трисомія 18 мають вади розвитку різних органів. Майже всі вони мають ненормальне серце, з перфорацією між великими порожнинами серця.

Крім того, третій має одну підковоподібну нирку, а п'ята має аномальний стравохід. The розумова відсталість Воно є загальним, але не універсальним, і багато з них мають характерні риси обличчя, такі як низько встановлені вуха.

Фахівці відзначають, що близько 90% мають низьку вагу при народженні, а деякі - передчасно; інфекції вони є загальною і повторюваною проблемою у дітей з трисомією 18.

Слідуйте за нами на @GetQoralHealth і GetQoralHealth на Facebook