Ви страждаєте від депресії та проблем з диханням?

• Може 13, 2024

Синдром Perry - це дуже рідкісне неврологічне захворювання, яке нещодавно було виявлено, викликане генетичною мутацією ДНК, яка характеризується ранніми симптомами паркінсонізму, респіраторних проблем і депресія, відповідно до Доктор Wszolek. Збігнєв, невролог у клініці Mayo Florida.

Це неврологічне захворювання має середній вік початку захворювання на 48 років, але перші симптоми можуть з'явитися у 35; при цьому середня тривалість синдрому становить п'ять років, зважаючи на те, що в даний час для нього немає ліків.

Маючи лише кілька випадків у всьому світі, в 2001 році в Японії була виявлена ​​перша в сім'ї; Між тим, в Латинській Америці це неврологічне захворювання було вперше виявлено в родині в Боготі, Колумбія.

За даними дослідження, опублікованого фахівцем Росії Клініка Майо , депресія, апатія, зміна характеру та ізоляція, часто є першими психічними ознаками цього неврологічного захворювання.

Паркінсонізм також має тенденцію проявлятися на початку, в той час як сильна втрата ваги та гіповентиляція з'являються пізніше, остання - це ті, які можуть призвести до серйозних криз, які призводять до смерті або раптово, або самогубством.

Остаточний діагноз ґрунтується на виявленні мутації, що викликає хворобу в гені DCTN1, яка є важливою для молекулярного транспорту між нейронами, а також тієї, яка сприяє дегенерації в них. Для цього необхідно застосовувати ряд генетичних тестів.

Незважаючи на те, що це неврологічне захворювання не має вилікування, д-р Wszolek Zbigniew пояснює, що у випадку симптомів є паліативне лікування, тому він може бути дуже керованим на даний момент. Проте, зазначає він, важливо зазначити, що оскільки він генетичний, існує 50% ризик того, що зазначена мутація також буде присутньою у дітей тих, хто його страждає.

Це рідкісне неврологічне захворювання може допомогти зрозуміти походження широкого спектру нейродегенеративних розладів, таких як Паркінсона, аміотрофічний бічний склероз або хвороба Альцгеймера; а також загальні депресії і порушення сну, які є ознаками цього рідкісного захворювання, і тому ми зараз працюємо Клініка Майо знайти ліки.

Відео Медицина: euronews наука - Який сон - таке й життя (Може 2024).