Фенілкетонурія виліковується їжею

• Може 5, 2024

У світі їх близько восьми тисяч захворювань каталогізований як рідкісний, враховуючи його виняткову частоту (одна з 20 тисяч), і неможливість їх запобігання, як у випадку фенілкетонурія .

З цих умов лише 200 вивчено і пройшли лікування, будучи одним з найбільш рецидивуючих фенілкетонурія (ФКУ), який у Мехіко був діагностований Національний інститут педіатрії (INP) до 11 осіб, в основному для немовлят і загальнонаціональних до майже 60 осіб.

Зі свого боку, фенілкетонурія складається з накопичення амінокислоти фенілаланін в кров що призводить до неврологічних змін, які зупиняють розвиток людини в ранньому віці і, хоча вона невиліковна, вона контролюється до тих пір, поки вона виявляється вчасно.

- фенітокетонурія це найкращий приклад того, як рідкісна хвороба з правильним і відповідним управлінням може повністю врятувати людину. Якщо ви знаходите хворих у немовлят і лікуєтеся, вони не розвиваються інтоксикації або хвороби і можуть бути повністю функціональними », - сказав він. Марсела Вела, завідувач лабораторії вроджених помилок метаболізму та сифтера ІНП .

Випадок такого виду страждання викликає Мімі, дівчина, яка, народившись тиждень тому, почала блювати грудне вигодовування, була роздратованою і не правильно реагувала на подразники навколо неї.

Педіатр сказав, що все було добре, але результат того неонатальний екран , тест, який ідентифікує зміни в метаболізмі, який показав, що малий має високі рівні амінокислоти фенілаланін після проведення інших тестів у неї було діагностовано фенілкетонурію через 45 днів після народження, що вважалося ранньою діагностикою.

Лікування цього захворювання базується на контролі їжі, оскільки більшість харчових продуктів, особливо тваринного походження, а також оброблені продукти, солодощі та напої містять фенілаланін, висока концентрація якого підриває це стан.

У випадку з немовлятами або маленькими дітьми існує так звана формула, вид молока, що містить ліки, що зберігають рівень амінокислот і, у свою чергу, поживно замінює білки, які не можна споживати безпосередньо.

Для молодих людей або дорослих є ліки в таблетках, які дозволяють регулювати організм, які повинні супроводжуватися постійним медичним обслуговуванням і моніторингом.

Діти, у яких діагностовано це захворювання і проходять лікування від народження, мають відмінні прогнози життя, на відміну від тих, хто прибуває несвоєчасно, а догляд стає паліативним, оскільки пошкодження, викликані захворюванням на рівні нейронів непоправний.

Що таке рідкісне захворювання?

У наступному відео VIS-A-VIS ми пояснюємо, які рідкісні захворювання:

У рамках Всесвітній день Росії Регулярні захворювання, які відзначаються 29 лютого, завдання запобігання пізніх діагнозів рідкісних захворювань від пошкодження життя маленьких дітей - це виявити їх у часі через неонатальний екран .

Відео Медицина: Наследственные болезни. Фенилкетонурия (Може 2024).